Czym jest hemochromatoza i czy mając podwyższone stężenie żelaza w wynikach badań należy się obawiać, że jest się obciążonym tą chorobą? Podwyższone żelazo albo ferrytyna w wynikach badań nie oznaczają jeszcze hemochromatozy. To ważne, bo ferrytyna może rosnąć także z innych powodów, na przykład w przebiegu stanu zapalnego, chorób wątroby czy zaburzeń metabolicznych.Hemochromatoza jest natomiast konkretną chorobą związaną z zaburzoną regulacją gospodarki żelazem i jego nadmiernym odkładaniem w organizmie. Dobra wiadomość jest taka, że dziś wiemy o niej dużo więcej niż kiedyś, potrafimy ją rozpoznawać znacznie wcześniej i skutecznie leczyć.W tym artykule uporządkuję najważniejsze kwestie: czym jest hemochromatoza, jak interpretuje się wyniki badań i jakie znaczenie może mieć dieta. Na co dzień częściej pomagam pacjentom z niedoborem żelaza, ale ten tekst dotyczy sytuacji odwrotnej. W hemochromatozie problemem nie jest zbyt mała podaż, tylko zaburzona regulacja gospodarki żelazem, która prowadzi do jego nadmiernego wchłaniania i odkładania się w tkankach. Czym jest hemochromatoza Hemochromatoza to choroba, w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie. Jej istotą nie jest po prostu zbyt duża podaż żelaza z diety, ale zaburzona regulacja jego wchłaniania i dystrybucji. Kluczową rolę odgrywa tu hepcydyna, czyli hormon produkowany głównie w wątrobie. To ona reguluje aktywność ferroportyny, białka odpowiedzialnego za eksport żelaza z enterocytów, makrofagów i hepatocytów. Gdy ten układ nie działa prawidłowo, żelazo trafia do krążenia w nadmiarze i stopniowo odkłada się w tkankach. Najczęstszą postacią hemochromatozy w populacji europejskiej jest hemochromatoza związana z mutacjami w genie HFE, zwłaszcza z wariantem p.Cys282Tyr (C282Y). To właśnie homozygotyczność C282Y jest najsilniej związana z klasycznym fenotypem choroby. Znaczenie może mieć również wariant p.His63Asp (H63D), ale jego rola kliniczna jest znacznie mniejsza i dużo bardziej złożona. Sama obecność wariantu genetycznego nie oznacza więc jeszcze, że u danej osoby rozwinie się pełnoobjawowa hemochromatoza. Poza genem HFE opisano także rzadsze, nie-HFE-zależne postaci hemochromatozy. Mogą one wynikać z mutacji w genach HJV i HAMP, które są związane z cięższymi, wcześnie ujawniającymi się postaciami choroby, a także z mutacji w genie TFR2. Osobną sytuacją są warianty w genie SLC40A1, kodującym ferroportynę. Prowadzą one do zaburzeń określanych jako choroba ferroportynowa, która różni się mechanizmem i obrazem klinicznym od klasycznej hemochromatozy HFE-zależnej. To wszystko ma znaczenie, ale genetyka nie powinna być interpretowana w oderwaniu od obrazu klinicznego. O rozpoznaniu i znaczeniu klinicznym nie decyduje sam wynik badania genetycznego, tylko jego zestawienie z parametrami gospodarki żelazem, przede wszystkim saturacją transferyny i ferrytyną, a także z oceną narządową i objawami. Innymi słowy, genotyp pomaga zrozumieć przyczynę zaburzeń, ale nie zastępuje fenotypu. Mutacja genu HFE jest przyczyną hemochromatozy typu 1 (pierwotnej), ale występują również inne mutacje (np. genów hepcydyny i hemojuweliny) odpowiedzialne za hemochromatozę młodzieńczą (typu 2), mutacje genów transferyny odpowiedzialne za hemochromatozę typu 3, ferroportyny (H typu 4) i ferrytyny, czyli białka magazynującego żelazo (typu 5). To właśnie dlatego sama informacja o mutacji nie wystarcza jeszcze do rozpoznania choroby. Hemochromatoza nie jest rozpoznaniem opartym wyłącznie na genotypie, ale na połączeniu genotypu z obrazem biochemicznym i klinicznym. Innymi słowy, badanie genetyczne pomaga zrozumieć przyczynę zaburzeń, ale nie zastępuje oceny tego, czy rzeczywiście doszło już do przeciążenia żelazem i jakie ma ono znaczenie narządowe. W praktyce kluczowe znaczenie mają przede wszystkim parametry gospodarki żelazem, zwłaszcza saturacja transferyny i stężenie ferrytyny. To właśnie utrzymująca się podwyższona saturacja transferyny jest jednym z najbardziej charakterystycznych sygnałów niedoboru lub nieprawidłowego działania hepcydyny. Sama hepcydyna, mimo że odgrywa centralną rolę w patogenezie choroby, nie musi być rutynowo oznaczana, ponieważ do diagnostyki wystarczające są bardziej dostępne i lepiej ugruntowane markery biochemiczne. Dopiero na tym tle wynik badania genetycznego zaczyna mieć realną wartość interpretacyjną. U osób z podwyższoną saturacją transferyny i ferrytyną potwierdzenie homozygotyczności wariantu p.Cys282Tyr w genie HFE może być wystarczające do rozpoznania hemochromatozy. Jeżeli jednak obraz genetyczny jest inny, rozpoznanie wymaga dalszej oceny, zwłaszcza potwierdzenia przeładowania żelazem w wątrobie. Objawy hemochromatozy Objawy hemochromatozy przez długi czas mogą być mało charakterystyczne. Właśnie dlatego choroba bywa rozpoznawana późno, często dopiero wtedy, gdy przeciążenie żelazem jest już bardziej zaawansowane. Na początku mogą pojawiać się przewlekłe zmęczenie, osłabienie, bóle stawów, obniżenie libido, dolegliwości ze strony jamy brzusznej albo pogorszenie tolerancji wysiłku. Z czasem nadmiar żelaza może odkładać się w różnych narządach, zwłaszcza w wątrobie, trzustce, sercu i stawach. To właśnie dlatego hemochromatoza może prowadzić do poważniejszych konsekwencji klinicznych, takich jak uszkodzenie wątroby, cukrzyca, zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia, bóle i sztywność stawów czy zaburzenia hormonalne. Warto jednak podkreślić, że dziś hemochromatoza nie jest już chorobą rozpoznawaną wyłącznie na etapie zaawansowanych powikłań. Dzięki wcześniejszej diagnostyce i leczeniu część z tych następstw można ograniczyć albo im zapobiec. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do postępującego uszkodzenia narządów, przede wszystkim wątroby, ale także trzustki, serca, stawów i układu hormonalnego. Ryzyko powikłań zależy od stopnia przeciążenia żelazem, czasu jego trwania oraz od tego, czy doszło już do zmian narządowych. W praktyce właśnie dlatego tak duże znaczenie ma wczesne rozpoznanie choroby. Hemochromatoza a wyniki badań krwi W diagnostyce hemochromatozy nie patrzy się na pojedynczy wynik żelaza w surowicy. Znacznie większe znaczenie mają parametry, które lepiej odzwierciedlają gospodarkę żelazem w skali całego organizmu, przede wszystkim saturacja transferyny i stężenie ferrytyny. To właśnie ich interpretacja, zestawiona z obrazem klinicznym, pozwala ocenić, czy mamy do czynienia z realnym przeciążeniem żelazem, czy z inną przyczyną odchyleń w wynikach. Saturacja transferyny jest jednym z najważniejszych i najwcześniejszych wskaźników biochemicznych w hemochromatozie. Jej wzrost odzwierciedla zaburzoną homeostazę żelaza i może wynikać z nieprawidłowo niskiego stężenia hepcydyny. W praktyce wartości powyżej 45% u kobiet oraz powyżej 50% u mężczyzn i kobiet po menopauzie są traktowane jako sygnał alarmowy, zwłaszcza jeśli współwystępują z podwyższoną ferrytyną. Ferrytyna również jest bardzo przydatna, ale trzeba interpretować ją ostrożnie. Z jednej strony odzwierciedla zapasy żelaza, z drugiej nie jest markerem swoistym wyłącznie dla hemochromatozy. Ferrytyna jest białkiem ostrej fazy, więc może być podwyższona także w przebiegu stanu zapalnego, uszkodzenia wątroby, chorób nowotworowych, zespołu metabolicznego czy innych ostrych i przewlekłych obciążeń. Sama hiperferrytynemia nie wystarcza więc do rozpoznania hemochromatozy. U osób z podwyższoną saturacją transferyny i ferrytyną dalsza diagnostyka może obejmować badanie genetyczne. W przypadku homozygotyczności wariantu p.Cys282Tyr w genie HFE oraz typowego obrazu biochemicznego rozpoznanie hemochromatozy może być stosunkowo proste. Jeżeli jednak genotyp jest inny albo obraz kliniczny nie jest jednoznaczny, potrzebna bywa dalsza ocena, zwłaszcza potwierdzenie obecności przeciążenia żelazem w wątrobie. Właśnie dlatego coraz większą rolę odgrywają badania nieinwazyjne, przede wszystkim rezonans magnetyczny. MRI pozwala ocenić obecność i nasilenie przeciążenia żelazem w wątrobie, a w razie potrzeby także w innych narządach. W aktualnym podejściu biopsja wątroby nie jest rutynowym badaniem służącym do rozpoznawania samego przeładowania żelazem. Rozważa się ją raczej wtedy, gdy trzeba ocenić włóknienie lub marskość, zwłaszcza przy ferrytynie powyżej 1000 µg/l albo przy podwyższonych enzymach wątrobowych. To wszystko ma praktyczne znaczenie. Wysoka ferrytyna nie zawsze oznacza hemochromatozę, a dodatni wynik badania genetycznego nie zawsze oznacza chorobę o istotnym znaczeniu klinicznym. Ostateczna interpretacja wymaga połączenia danych biochemicznych, genetycznych i narządowych. Dopiero taki obraz pozwala ocenić, czy rzeczywiście doszło do przeciążenia żelazem i jakie powinno być dalsze postępowanie. Jak wygląda leczenie hemochromatozy? Podstawą leczenia hemochromatozy jest usuwanie nadmiaru żelaza z organizmu. Leczeniem pierwszego rzutu pozostaje terapeutyczna flebotomia, czyli krwioupust. To właśnie ona pozwala stopniowo zmniejszyć zapasy żelaza i ograniczyć ryzyko jego dalszego odkładania się w narządach. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia mają duże znaczenie, bo mogą zapobiegać części powikłań albo przynajmniej wyraźnie spowalniać ich rozwój. W fazie intensywnego leczenia krwioupusty wykonuje się zwykle raz w tygodniu albo co dwa tygodnie, zależnie od tolerancji pacjenta, masy ciała, stężenia hemoglobiny i stopnia przeładowania żelazem. Najczęściej jednorazowo usuwa się około 400-500 ml krwi. Celem tej fazy jest stopniowe obniżenie ferrytyny do wartości poniżej 50 µg/l. Po uzyskaniu odżelazienia przechodzi się do leczenia podtrzymującego. Na tym etapie krwioupusty wykonuje się rzadziej, zwykle co 1-4 miesiące, w zależności od tempa ponownego gromadzenia żelaza. Celem nie jest już dalsze agresywne obniżanie ferrytyny, tylko utrzymanie jej na bezpiecznym poziomie, najczęściej poniżej 100 µg/l. W praktyce częstotliwość leczenia podtrzymującego jest bardzo indywidualna. W trakcie leczenia kontroluje się przede wszystkim hemoglobinę oraz ferrytynę. To ważne, bo terapia ma usuwać nadmiar żelaza, ale nie może prowadzić do niedokrwistości wynikającej z nadmiernie intensywnych upustów. Sama saturacja transferyny bywa przydatna diagnostycznie, ale w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie kluczowa pozostaje ferrytyna zestawiona z tolerancją leczenia i obrazem klinicznym. W klasycznej hemochromatozie leki chelatujące żelazo nie są standardem leczenia pierwszego wyboru. Rozważa się je raczej wtedy, gdy flebotomia jest przeciwwskazana, źle tolerowana albo z jakiegoś powodu niemożliwa. To rozwiązanie rezerwowe, a nie równorzędna alternatywa dla typowego postępowania u chorego z HFE-zależną hemochromatozą. Dieta może wspierać leczenie, ale go nie zastępuje. To ważne, bo w praktyce łatwo przecenić znaczenie samych zmian żywieniowych. Nawet najlepiej skomponowana dieta nie usuwa zgromadzonego już nadmiaru żelaza. Może natomiast ograniczać czynniki, które sprzyjają jego dalszemu wchłanianiu lub nasilają ryzyko uszkodzenia narządów, zwłaszcza wątroby. Hemochromatoza a dieta Dieta w hemochromatozie ma znaczenie, ale nie zastępuje leczenia usuwającego nadmiar żelaza. Może natomiast wspierać całe postępowanie i ograniczać czynniki, które sprzyjają jego dalszemu wchłanianiu albo nasilają ryzyko uszkodzenia narządów. Aktualne wytyczne podkreślają to bardzo wyraźnie: modyfikacje żywieniowe są dodatkiem do terapii, a nie jej zamiennikiem. Najbardziej praktycznym punktem wyjścia jest ograniczenie źródeł żelaza hemowego, przede wszystkim czerwonego mięsa i podrobów. To właśnie ta forma żelaza wchłania się łatwiej i w mniejszym stopniu podlega wpływowi innych składników posiłku. Nie oznacza to jednak, że każda osoba z hemochromatozą musi przejść na dietę wegetariańską. U części osób dobrze sprawdza się model żywienia bardziej oparty na produktach roślinnych albo fleksitariański, bo ułatwia ograniczenie żelaza hemowego bez pogarszania ogólnej jakości diety. Wytyczne EASL zalecają ograniczanie codziennego spożycia czerwonego mięsa, a nie budowanie bardzo restrykcyjnej diety eliminacyjnej. W praktyce nie chodzi też o to, żeby automatycznie usuwać z jadłospisu wszystkie produkty zawierające żelazo. Produkty roślinne, takie jak strączki, pełne ziarna, pestki czy orzechy, również dostarczają żelaza, ale jest to głównie żelazo niehemowe, którego wchłanianie zależy znacznie mocniej od całego kontekstu posiłku. Z tego powodu dobrze zbilansowana dieta roślinna albo bardziej roślinny model żywienia może być sensownym rozwiązaniem, dlatego, że zmienia jego formę i biodostępność. Wytyczne zalecają również unikanie suplementów z żelazem oraz, w miarę możliwości, żywności fortyfikowanej żelazem. To ważne, bo w praktyce pacjent z hemochromatozą może sięgać po produkty postrzegane jako „zdrowe”, które jednocześnie są wzbogacane tym składnikiem, na przykład część płatków śniadaniowych czy preparatów wielowitaminowych. W tym przypadku etykieta naprawdę ma znaczenie. Osobnej uwagi wymaga witamina C. Zwiększa ona wchłanianie żelaza niehemowego, dlatego w hemochromatozie nie ma sensu dodatkowo wzmacniać podaży witaminy C przy posiłkach bogatych w żelazo. Najważniejsze jest jednak rozróżnienie między zwykłą dietą a suplementacją. Nie ma potrzeby eliminować warzyw i owoców, natomiast suplementacyjnej witaminy C lepiej unikać, zwłaszcza przed uzyskaniem odżelazienia. Z praktycznego punktu widzenia rozsądne jest więc niewzmacnianie posiłków dodatkową witaminą C na siłę. Jeżeli posiłek zawiera sporo żelaza, nie ma potrzeby dokładać do niego dużej ilości soku owocowego, cytrusów czy suplementu „na odporność”. To nie oznacza, że owoce i warzywa stają się problemem. Chodzi raczej o to, żeby nie robić dokładnie tego, co zwykle zaleca się osobom z niedoborem żelaza. W codziennej diecie mogą też pomagać czynniki, które zmniejszają wchłanianie żelaza niehemowego. Najlepiej udokumentowane są tu polifenole obecne w kawie i herbacie. Nie trzeba oczywiście budować całej strategii żywieniowej wokół jednego naparu, ale picie kawy albo herbaty do posiłku nie jest w hemochromatozie problemem, a u części osób może mieć wręcz korzystny efekt z punktu widzenia biodostępności żelaza. Podobnie warto spojrzeć na wapń. Produkty będące jego źródłem mogą zmniejszać wchłanianie żelaza z posiłku, ale nie ma potrzeby robić z tego osobnej interwencji terapeutycznej ani rutynowo sięgać po suplement tylko z tego powodu. Lepiej potraktować to jako element dobrze zbilansowanej diety, a nie jako główne narzędzie kontroli gospodarki żelazem. Jednym z ważniejszych zaleceń żywieniowo-stylu życia jest ograniczenie alkoholu. Wytyczne zalecają unikanie umiarkowanego i dużego spożycia alkoholu, a u pacjentów z zaawansowaną chorobą wątroby abstynencję. To ma znaczenie nie tylko dlatego, że alkohol obciąża wątrobę, ale także dlatego, że w hemochromatozie uszkodzenie tego narządu jest jednym z kluczowych problemów klinicznych. W praktyce najrozsądniej myśleć o diecie w hemochromatozie nie jak o systemie zakazów, ale jak o korekcie kierunku. Mniej żelaza hemowego, żadnych suplementów z żelazem, ostrożność z suplementacyjną witaminą C, mniej alkoholu, uwaga na produkty fortyfikowane i brak potrzeby wzmacniania wchłaniania żelaza z posiłków….

Wiem, że wiele osób nie wyobraża sobie niepopijania posiłku herbatą. Takiego zwyczaju uczono nas już w przedszkolu.  Jednak, czy wiesz, że kawa i herbata hamuje wchłanianie żelaza? Na spokojnie jednak nie ma co panikować. W tym wpisie wyjaśnię w jakim czasie po zjedzeniu posiłku można wypić herbatę. Czy można pić do posiłku herbatę rooibos? I czy herbata z pokrzywy rzeczywiście jest dobrym źródłem żelaza?   Herbata zawiera polifenole Polifenole są to związki, które stanowią ważną grupę antyoksydantów występujących w żywności pochodzenia roślinnego. Mają silne działanie entyoksydacyjne i są bardzo korzystne dla zdrowia. Jednak polifenole z herbaty blokują przyswajanie żelaza niehemowego nawet w 79-94%. Kawa i herbata hamuje wchłanianie żelaza – a jak jest z innymi popularnymi napojami? Procent obniżenia przyswajalności żelaza z innych napojów wygląda następująco: Dodanie mleka (czyli wapnia) do tych napojów miało niewielki lub żaden wpływ na procent inhibicji więc najbezpieczniej jest zrobić przerwę pomiędzy posiłkiem a wypiciem jednego z wyżej wymienionych napojów. Szczególnie w przypadku osób, które mają niski poziom żelaza w organizmie. Jaki powinien być odstęp pomiędzy spożyciem posiłku a wypiciem herbaty? Według badań przynajmniej 1 godzina da najlepszy efekt. Oczywiście im dłużej, tym lepiej. Kiedy pić te napoje do posiłku? Na pewno, kiedy masz hemochromatozę i chcesz ograniczyć przyswajalność żelaza z posiłków. O hemochromatozie szykuję artykuł na bloga. Wkrótce o niej przeczytasz. Czy herbata z pokrzywy faktycznie jest dobrym źródłem żelaza? Herbata z pokrzywy znana wszystkim jako źródło antyoksydantów, polifenoli i… żelaza. Czy faktycznie jest dobrym źródłem tego składnika? Średnia zawartość żelaza w pokrzywie surowej i gotowanej waha się w zależności od pory roku, miejsca uprawy i innych czynników.  Ogólnie pokrzywa surowa może zawierać około 1,2-3,4 mg żelaza na 100 g produktu, a gotowana z solą około 1,6-2,5 mg żelaza na 100 g produktu. Na garść ugotowanej więc mamy około 0,4-0,6 mg żelaza. Nie ma szału, ale pokrzywa jest tania i dobra i jak ktoś lubi, można jeść. Średnia zawartość żelaza w suchej masie (suszu) pokrzywy wynosi natomiast około 56,9 mg/100 g. Do przygotowania naparu herbacianego potrzebujemy jednak około 2 g suszu, czyli około zostaje nam 1,1 mg żelaza. Z tej porcji całość nie przejdzie do naparu. W polskich badaniach wykazano, że do herbaty przechodzi poniżej 8% żelaza z suszu. W badaniu Suliburskiej i Kaczmarek z 2012 roku sprawdzono, że w 100 ml naparu z pokrzyw znajdziemy około 0,048 mg żelaza. Oznacza to, że pijąc np. 250 ml (standardową porcję) dostarczamy około 0,12 mg tego składnika. Nie jest to duża porcja i biorąc pod uwagę zapotrzebowanie na żelazo z diety dla dorosłej kobiety (18 mg) jest to jedynie 0,6% normy. To jednak nie wszystko. Trzeba wziąć pod uwagę jeszcze kilka istotnych rzeczy: A więc, czy warto pić herbatę z pokrzywy? Tak jak inne herbaty jest źródłem substancji biologicznie czynnych i ma właściwości przeciwzapalne, więc jak ktoś lubi, warto po nią sięgać. Żelaza lepiej jednak szukać w nasionach strączkowych, kaszach i orzechach. I oczywiście łączyć je z witaminą C. Czy rooibos również zaburza przyswajanie żelaza? Herbata rooibos zawiera dużo korzystnych polifenoli, ma udowodnione działanie antyoksydacyjne i obniżające ciśnienie tętnicze. Jednocześnie nie zawiera kofeiny i cechuje się mniejszą zawartością  garbników w porównaniu do tradycyjnych herbat. Wydaje się również, że rooibos w porównaniu do innych herbat, nie wpływa znacząco na wchłanianie żelaza. Znalazłam tylko jedno badanie skupiające się głównie na herbacie rooibos i biodostępności żelaza. Było opublikowane w 1979 roku. Brały w nim udział trzy grupy ochotników, z których każda składała się z 10 zdrowych młodych mężczyzn o porównywalnych wynikach badań gospodarki żelazowej i wymiarach ciała. Wszystkie grupy spożywały 16 mg żelaza, a następnie popijały wybranym napojem: rooibos, zwykłą herbatą i wodą. Średnie wchłanianie żelaza po spożyciu różnych napojów wynosiło: (p = 0,0001) Wydaje się więc, że herbata rooibos nie zaburza przyswajania żelaza w takim samym stopniu, jak zwykłe herbaty. Myślę, że można spróbować pić ją do posiłków. Jeżeli nie wiesz, czym jest ten napój, możesz sprawdzić go tutaj (napój roibos link afilacyjny).     Bibliografia:

      Moje podcasty znajdziesz w aplikacjach:   Apple Podcasts – Iwona Kibil – Vegetitian Spotify – Iwona Kibil – Vegetitian YouTube – Iwona Kibil dietetyk Soundcloud – Iwona Kibil – Vegetitian   Przeczytaj również koniecznie artykuł na temat żelaza. Znajduje się w tym miejscu.